2020年11月12-15日，由中国抗癌协会主办，中山大学肿瘤防治中心、广东省抗癌协会承办，国际抗癌联盟、中国整合医学发展战略研究院协办的2020中国肿瘤学大会（CCO）将在广州召开。

本次会议以"肿瘤防治，赢在整合"为主题，CCO家族遗传性肿瘤分会场将于同期召开，本期我们特邀中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专委会主任委员解云涛教授对家族遗传性肿瘤分会场进行亮点介绍，以飨读者。

关键词：数据库

中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专委会学术专场暨基因突变数据库发布会

中国人群的基因突变谱大约有30%~40%与欧美人群不同，临床诊疗方案的完善亟需本土研究数据的支持。在过去一年中，专委会发起并建设了“中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库” (Chinese Familial & Hereditary Cancer Susceptibility Gene Mutation Database, CFCSG-database，http://cfcsg-database.org.cn/)，用于储存和分析中国家族遗传性肿瘤相关易感基因胚系突变数据，尤其是中国人群特有的突变，并对突变信息进行注释和判读，同时提供信息检索、上传、下载功能和数据共享平台。该数据库能够更好地、针对性地为我国肿瘤基因突变携带者、家族遗传性肿瘤综合征患者和高危人群的遗传咨询、风险评估和预防干预提供准确可靠的数据支持。在本届肿瘤学大会家族遗传性肿瘤分会场上，专委会将举行“中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库”和“中国遗传性肠癌登记中心”发布会，并有幸邀请到了卫健委和中国抗癌协会领导参加发布仪式。同时分会场还邀请到了家族遗传性肿瘤领域中临床科研一线专家分享自己的研究成果和经验。在乳腺癌方面，北京大学肿瘤医院解云涛教授将向大家介绍中国家族遗传性乳腺癌的诊疗进展，分享中国BRCA1/2突变患者对侧乳腺癌的患病风险，以及BRCA1/2突变三阴乳腺癌化疗方案的选择；其团队中张娟和姚璐教授将分别分享中国乳腺癌BRCA1/2基因大片段重排的研究数据和BRCA1/2突变类型对健康携带者乳腺癌发病风险的影响，为家族遗传性乳腺癌精准医疗方案的制定提供研究数据；天津医科大学肿瘤医院于津浦教授将分享DNA修复基因NGS检测和致病性判读在遗传性乳腺癌家系分析中的应用；浙江省肿瘤医院曹文明教授将讲述PARP抑制剂在乳腺癌靶向治疗中的前世今生。在卵巢癌方面，北京协和医院妇科专家吴鸣教授将分享中国上皮性卵巢癌的遗传研究；武汉大学中南医院蔡红兵教授将分享妇科肿瘤遗传咨询和报告解读。在大肠癌方面，中山大学附属肿瘤医院丁培荣教授将分享林奇综合征免疫治疗的临床实践；浙江大学医学院附属第二医院袁瑛教授将分享中国遗传性大肠癌的筛查和新致病基因探索；云南省肿瘤医院董坚教授将带来遗传性结直肠肿瘤的认识进展与思考。在胃癌研究方面，北京大学肿瘤医院贾淑芹教授就中国胃癌遗传易感基因和大家分享中国遗传性消化道肿瘤的特征分析，冯懿博士将基于北肿临床检测数据分析肿瘤易感基因的构成特点。希望本届会议的召开能促进中国家族遗传性肿瘤本土研究成果的深入交流，推动家族遗传性肿瘤学科发展。欢迎来到2020 CCO家族遗传性肿瘤分会场我们将与您一起探讨家族遗传性肿瘤基因突变数据库！